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Ursache des WBS
Seit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens
20 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms
der Nummer 7 ist: Bei 97% der Betroffenen lässt sich eine Deletion (=
Stückverlust) im Bereich q11-q23 nachweisen, was als contiguous-gene-syndrome (=
Verlust mehrerer benachbarter Gene auf einem Chromosomenabschnitt) bezeichnet
wird. Dieser Verlust entsteht durch eine spontane Mutation.
Häufigkeit des Syndroms
Die Angaben über die Häufigkeit des Syndroms schwanken sehr stark. Zur Zeit wird
von einer Auftretenshäufigkeit des WBS von etwa 1:10.000 bis 1:20.000
Lebendgeburten ausgegangen. Dies bedeutet, dass es bei einer Wohnbevölkerung in
Deutschland von rd. 80 Millionen Menschen ca. 4.000 bis 8.000 Betroffene geben muss.
Zum
Vergleich: Das allgemein bekanntere Down-Syndrom tritt mit einer
Wahrscheinlichkeit von 1:700 Lebendgeburten auf.
Diagnose
Generell wird die Diagnose oft erst relativ spät
gestellt, teilweise erst im Kindergarten oder Grundschulalter. Möglicherweise
liegt dies daran, dass das WBS und seine Symptomatik vergleichsweise
unbekannt ist (siehe Häufigkeit). Ausgangspunkt für die Diagnose ist oftmals ein
Herzfehler, der bei den Betroffenen festgestellt wird und der, im Zusammenspiel
mit anderen Symptomen, dann zur Diagnose WBS führt.
Die "technische" Diagnose erfolgt durch eine molekularzytogenetische
Untersuchung von einigen Millilitern Blut des Betroffenen. Mittels des
FisH-Tests mit Elastin-Sonde / Chromosom 7q11.23 spezifischer
Sonde kann die Genbesonderheit auf dem Chromosom 7 nachgewiesen
werden.
Vorgeburtlich ist die Diagnosestellung theoretisch möglich, der
entsprechende Test (Amniozentese, "Fruchtwasseruntersuchung") wird allerdings nicht routinemäßig angewandt,
in der Regel nur bei Schwangeren über 35 Jahren. Auch bei
Durchführung einer Amniozentese wird nicht routinemäßig nach dem WBS gesucht.
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